Publicado en
noviembre 13, 2015
Familia en la que predomina el cabello rubio de la madre en las niñas y en el niño las características del padre.
En la actualidad, el estudio de los genes permite comprender la causa de muchos males. Hogar, en esta edición, les presenta las principales enfermedades que se heredan
Mientras hacía experimentos en un jardín, Gregor Mendel, descubrió los principios de la herencia.
Corría el año 1865 y el monje austríaco recibió casi ningún reconocimiento de biólogos o científicos. Sus reportes permanecieron relegados de la literatura médica por 35 años.
A principios del siglo XX se rescató el valor de estas leyes, y se podría afirmar que los estudios realizados por Mendel fueron los primeros pasos de lo que hoy en día se conoce como investigaciones genéticas.
Desde 1970, gracias a las tecnologías que permiten analizar y manipular el ADN (Ácido Desoxi Ribonucleico), el campo de la genética médica se ha transformado.
Los científicos son capaces de localizar e identificar genes responsables de ciertas proteínas, observar el carácter de sus mutaciones y además entender algunas de las incomprensibles causas de terribles enfermedades.
El proyecto del "Genoma Humano" es la meta más deseada por los genetistas del mundo entero. Tiene como objetivo identificar todos lo genes del hombre para el año 2005.
CONVERSANDO CON UN EXPERTO
Para conocer algo más sobre las enfermedades en este novedoso campo, consultamos al doctor Javier Blum Rojas, quien se dedica a las fertilizaciones in Vitro.
"Nosotros tenemos un par de genes. En cada par hay dos genes; dos de la madre y dos del padre. Un gen lo pone el padre, y otro la madre."
"Imaginemos que 'A' es pelo negro y 'a' es pelo rojo. 'A' es el gen dominante, y 'a' es el gen recesivo. La 'a' en el momento en que encuentra su gemelo o su igual, aparece. Con las enfermedades ocurre lo mismo."
"En el caso recesivo se necesita una doble dósis para que se manifieste la enfermedad, en el caso dominante sólo es necesaria una presencia para que se de".
La diferencia entre una enfermedad genética y una hereditaria es motivo de confusión para muchas personas. Respecto a esto el doctor Blum considera: "Es lo mismo porque la base de la herencia es el gen y todos los problemas que tienen relación con el gen se transmiten en un problema hereditario o viceversa. Las enfermedades pueden ser congénitas, es decir que pueden estar presentes al momento del nacimiento y no ser hereditarias. Un ejemplo claro sería que una madre haya tenido Toxoplasmosis, que es una enfermedad parasitaria, durante el embarazo. Eso le produjo algún problema de hidrocefalia. Esto estará presente al momento del nacimiento; es congénito, pero no es heredado porque se produjo por influencia del ambiente".
Para el doctor Blum, congénito quiere decir presente al momento del nacimiento: "No todo lo congénito es hereditario. Ni todo lo hereditario es congénito". Hay enfermedades hereditarias que recién se presentan dentro de la cuarta década de la vida. La persona puede tener el gen ya alterado. Un ejemplo de este caso sería la enfermedad de Huntington que es una afección neurológica, y sólo aparece a los cuarenta años.
ACCIDENTES GENETICOS
Los llamados accidentes genéticos son conocidos en el mundo médico como mutaciones. Por ejemplo la Acondroplasia, o enanismo. Eso es lo que se llama una mutación. De padres normales en un momento dado, aparece una persona con este problema. El gen pasa a través de un lector que codifica una proteína. La proteína hace que se forme una encima. Si hay un defecto, esa proteína ya no funciona al 100% y eso es un accidente, que queda grabado para que sea heredado. Esa mutación ya pasa a ser parte de la herencia que ese individuo va a transmitir a su descendencia.
EXAMEN Y PREVENCION
Los exámenes que se pueden realizar para encontrar este tipo de enfermedades son cromosómicos. Hay dos tipos: citogenéticos y de bilogía molecular. La importancia de éstos radica en que se puede hacer diagnósticos prenatales . Por ejemplo, en el caso de la Hipercolesterolemia familiar; nos dice el doctor Blum: "El papá tiene colesterol elevado y le dio un infarto, se le hacen las pruebas y resulta que tiene Hipercolesterolemia. Se investigó un poco más y se encontró que los hijos también tienen el colesterol elevado. Si se evitan entonces los factores de riesgo, puede ser que no desarrolle la hipercolesterolemia. Esto es un ejemplo claro de qué puede hacerse sabiendo si esta enfermedad es hereditaria o no".
En cuanto a la esterilidad, hay muchas enfermedades hereditarias que dan como resultado la esterilidad, por ejemplo, el síndrome de Turner; cuando a una persona le falta el cromosoma X. O uno en que hay un varón que tiene un cromosoma X extra y eso lo hace infertil.
"Hay enfermedades que se heredan en el cincuenta por ciento de los varones, como es el caso de la Hemofilia. Hoy podemos decidir si sólo nacen hijas mujeres, que no van a tener la enfermedad. En este caso se escoge cuál de los sexos se desea, para evitar el mal".
Otro de los aspectos que se están estudiando en el campo genético es la herencia de la inteligencia. Al respecto el doctor Blum afirmó: "Se puede heredar la memoria visual, y eso no es toda la inteligencia, la inteligencia es el inconsciente, la memoria receptiva, la capacidad de síntesis, una serie de cosas". Mientras el mapa de los genes no esté terminado se seguirá especulando e investigando sobre las posibilidades hereditarias de los genes humanos.
¿QUE SON LOS GENES?
Son las unidades de información genética que se codifican en el Ácido Desoxi Ribonucleico de los cromosomas. Esas minúsculas unidades de información, contienen todos los datos de lo que somos: sexo, raza, color de ojos, cabello, tipo sanguíneo, habilidades y enfermedades.
Los seres humanos poseemos 46 cromosomas; formados por 23 pares. De esos, 22 pares, son iguales en hombres y mujeres, el último par determina el sexo de la persona. En las mujeres los cromosomas se ven de la siguiente manera: XX; en los hombres XY.
Un miembro de cada par lo hereda a su hijo el padre, y otro, la madre.
ENFERMEDADES HEREDITARIAS
Hay enfermedades hereditarias de tres tipos: cromosómicas, cuando todo el cromosoma está afectado. De gen único, la mayoría, en la que sólo una parte del cromosoma está dañado y multifactoriales en donde hay varios genes averiados y está marcada la acción del ambiente.
En algunos casos se hereda la predisposición genética, pero también la enfermedad. Hay por lo menos diez mil enfermedades que se pueden heredar. Entre las más comunes tenemos:
1. Hemofilia A: Defecto de coagulación de la sangre caracterizado por sangramiento prolongado.
2. Acondroplasia: Crecimiento deficiente del individuo. Enanismo.
3. Hipercolesterolemia familiar: Tendencia a formar colesterol, altamente relacionada a las enfermedades cardíacas.
4. Enfermedad de Huntington: Mal neurodegenerativo.
5. Tumor de Wilms: Tumor renal que aparece en la infancia.
6. Síndrome de Down: Retardo mental moderado, generalmente relacionado a la maternidad tardía.
7. Labio leporino: Malformación en el labio y paladar.
8. Diabetes Melitus: Falla en la producción de insulina de las células Beta del páncreas.
9. Neurofibromatosis: Manchas cafés que se pueden convertir en tumores malignos.
10. Fibrosis Cística: Enfermedad pulmonar crónica, insuficiencia pancreática.
Fuente:
Revista HOGAR, Octubre 1999